Co je fenylketonurie?
Fenylketonurie nebo také nemoc PKU je recesivně dědičné metabolické onemocnění způsobené poruchou enzymu zvaného fenylalaninhydroxyláza, jehož hlavní funkcí je přeměna aminokyseliny fenylalaninu na aminokyselinu tyrozin. Při tomto onemocnění proto nepřeměněný fenylalanin hromadí v krvi, následkem čehož dochází k trvalému poškození mozkové tkáně. To může vyústit v těžkou mentální retardaci až smrt.
Co jíst při fenylketonurii?
Vznik fenylketonurie
Jak již bylo zmíněno, fenylketonurie je dědičným onemocněním, které vzniká tehdy, sejdou-li se oba rodiče, kteří jsou nositeli genetické vady, která fenylketonurii způsobuje. U nich se však onemocnění vůbec nemusí projevit, protože ze dvou genů, které jsou zodpovědné za enzym fenylalaninhydroxyláza je zpravidla poškozený pouze jeden.
Pokud se ale potkají rodiče, kteří toto poškození ve své genetické výbavě nosí, pak je velká pravděpodobnost, že u jejich potomků fenylketonurie propukne. V naší populaci tato metabolická vada postihuje přibližně osm až deset tisíc novorozenců.
Zjištění fenylketonurie
Dnes je vyšetření na fenylketonurii součástí rutinního novorozeneckého screeningu, který se provádí z krve získané z patičky miminka. Vyšetření má za úkol detekovat třináct vrozených metabolických vad a mezi nimi právě i fenylketonurii, jejíž včasné odhalení může zabránit fatálním následkům.
Příznaky fenylketonurie
Fenylketonurie se projeví už v prvních dnech života novorozence. Aminokyselina tyrozin, která při této vadě v těle zcela chybí, je totiž úzce spojená s tvorbou hnědého pigmentu melaninu, jehož je v tomto případě nedostatek.
To se projeví i na některých příznacích, mezi něž patří:
- snížená pigmentace - světle modré oči, světlé vlásky, nápadně bledá pokožka miminka
- silný zápach moči (v důsledku nahromaděného fenylalaninu v krvi)
Pokud není diagnóza podchycena včas nebo je léčba nedostatečná či žádná, další závažné příznaky se projeví velmi brzy. Plně rozvinuté fenylketonurii se říká také Follingova nemoc, která vzniká následkem poškození mozkové tkáně.
Projevuje se těmito příznaky:
- menší vzrůst
- mentální retardace (IQ nižší než 50)
- mikrocefalie (nedostatečný růst mozku a hlavy)
- časté křeče a jiné neurologické potíže
Rozdělení fenylketonurie
Rozlišují se tři druhy fenylketonurie:
- Klasická fenylketonurie (classical PKU)
- Mírná fenylketonurie (mild PKU)
- Mírná hyperfenylalaninemie (mild HPA)
Léčba fenylketonurie
Fenylketonurii bohužel není možné žádnými prostředky vyléčit, lidé s touto metabolickou poruchou ale přesto mohou vést vcelku plnohodnotný a spokojený život. Je nutné od narození až do smrti dodržovat přísnou dietu s omezením všech živočišných a rostlinných bílkovin.
Dieta při fenylketonurii
Při fenylketonurii jde o kombinaci hned několika diet – bezlepkové, bezlaktózové a nízkobílkovinné. Některé potraviny lidé trpící nemocí PKU nesmí konzumovat vůbec, jiné pouze v malém množství a občas. Přísné dodržování dietních omezení je však velice důležité, v opačném případě by mohlo skončit velmi vážným poškozením mozku.
Pro Dudlu napsala: Andrea Bělohradská | Edit: Andrea B.